21 березня - Міжнародний день людини з синдромом Дауна

Синдром Дауна - генетичне порушення, обумовлене наявністю додаткової копії хромосоми в 21-й парі хромосом. Частота народження дітей з синдромом Дауна прирівнюється приблизно 1 / 700-1 / 900 новонароджених, і не залежить від етнічної та соціальної приналежності батьків, а також місця їх проживання. Діти, народжені з даними генетичним дефектом, відрізняються характерною зовнішністю і відставанням від своїх здорових однолітків у фізичному і розумовому розвитку. Вперше ознаки цієї патології були описані в 1866 році британським доктором Ленгдоном Дауном на честь якого і названий синдром, але причини його виникнення були відкриті тільки в середині ХХ століття французьким генетиком Жером Лежен.

Кожна клітина здорової людини має у своєму складі 23 пари хромосом, які він успадковує від своїх батьків - по 23 від матері і від батька. При синдромі Дауна в більшості випадків дитина отримує одну хромосому з 21-ої пари від одного батька і дві копії від іншого в результаті порушення їх розподілу під час мейозу (найбільш часто від матері), що призводить до наявності у всіх клітинах трьох цілих хромосом в 21 -ої парі. До такого типу успадкування, що має назву трисомії по 21-ій хромосомі, відноситься приблизно 93-94% відсотка випадків розвитку синдрому Дауна. Приблизно 3-4% хворих дістається не ціла хромосома, а тільки деякі гени, укладені в ній і додаються до іншої хромосомі (найбільш часто до 14 і 15-й), така передача спадкового матеріалу називається транслокацією. Вона може бути випадковою подією під час зачаття або набагато рідше передаватися від одного з батьків. При мозаїцизм, до якого відноситься 2-3% хворих синдромом Дауна, відбувається порушення тільки в одній клітці зародка на ранній стадії бластули. При цьому типі розвитку захворювання хромосомні дефекти вражають лише частина клітин, зачіпаючи тільки деякі органи, внаслідок цього зовнішні ознаки синдрому та інтелектуальні порушення можуть бути виражені в дуже слабкій формі.